Secciones  
  Material adicional  
  Acerca de  
Los principales problemas de salud
Enfermedades neurodegenerativas
Gemma Torrell Vallespín
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
CAPI Baix-a-Mar. Vilanova i la Geltrú. Barcelona
  Resultado: 
  7 votos
Ver el artículo en PDF Ver el artículo en PDF Ver el artículo en PDF

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al sistema nervioso central (SNC) y se caracterizan por una pérdida neuronal progresiva en áreas concretas cerebrales o sistemas anatomofuncionales.

 

Entre las más de 100 entidades descritas como enfermedades neurodegenerativas, se decide, para elaborar este artículo, hacer hincapié en el manejo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Parkinson (EP), así como la esclerosis múltiple (EM), que si bien no entra dentro de la clasificación, comparte con aquellas varias características de manejo: origen multifactorial, causa desconocida, ausencia de un test diagnóstico específico, inespecificidad de los síntomas iniciales con múltiples formas de presentación, impacto emocional del diagnóstico para el paciente y su familia, pérdida de autonomía (diferentes grados de discapacidad), afectación de la calidad de vida y necesidad de recursos médicos y sociales a lo largo de su evolución.

 

El papel del médico de familia en este grupo de enfermedades es fundamental, sobre todo en:

  • Diagnóstico: identificar aquellos síntomas y signos susceptibles de formar parte de estas entidades para poder derivar a neurología (NRL) y realizar un diagnóstico más certero.
  • Seguimiento: por la longitudinalidad y la continuidad de la atención que puede ofrecer y su ámbito de acción:
    •  Información (sobre la enfermedad, recursos sanitarios y sociales) y acompañamiento al paciente y su familia.
    •  Detección precoz de las complicaciones propias de la enfermedad.
    •  Tratamiento sintomático de las incidencias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente y detección de efectos secundarios debidos a la medicación.
    •  Coordinación con los diferentes actores implicados: neurólogo, fisioterapeuta, logopeda, trabajador social, etc.
    •  Apoyo y atención domiciliaria cuando el paciente, su la familia, o ambos, lo precisen.
    •  Atención al final de la vida.

Esclerosis lateral amiotrófica

Se trata de una enfermedad del SNC caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la corteza cerebral (neuronas motoras superiores [NNMMSS]), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores [NNMMII])1. Tiene un curso implacablemente progresivo que conduce a la muerte habitualmente por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años tras el diagnóstico.

 

La incidencia de la ELA en Europa se mantiene entre 2 y 16 casos por cada 100.000 personas y año, siendo el riesgo de padecer la enfermedad a lo largo de la vida de 1:350 en hombres y 1:400 en mujeres2. En España la incidencia es de un caso cada 100.000 habitantes y año, y la prevalencia es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes1,3.

 

Las investigaciones etiológicas sugieren un origen exógeno más que genético, pero aún no se han identificado los agentes implicados. Un 5-10% de los casos de ELA son familiares con herencia mendeliana, principalmente la mutación del gen SOD-1, que está presente en el 20% de esos casos. Prácticamente un 90% de los casos son formas esporádicas de la enfermedad (pese a que en un 5% de ellas se detecta la misma mutación)1.

 

Las diferencias entre las formas esporádicas y las familiares residen en1:

  • La edad de presentación:
    • 58-63 años en la forma esporádica.
    • 47-52 años en la forma familiar.
  • La incidencia según el sexo: predominio de hombres en la forma esporádica e igualdad de sexos en la familiar.
  • La extensión de las lesiones microscópicas4.

 

Diagnóstico de sospecha

Son variadas las causas que provocan el retraso diagnóstico en la ELA, que se fija en una media de 14 meses2 (entre 10 y 18 meses después del inicio de los síntomas)5:

  • La baja incidencia y prevalencia de la enfermedad, junto con la inespecificidad de los síntomas que hace que no sean reconocidos por el médico y que exista un bajo índice de sospecha. Otras veces pueden ser negados por el paciente5.
  • Ineficiencias en el circuito de derivación al segundo nivel5.
  • La ausencia de un test diagnóstico específico.
  • La necesidad de realizar pruebas diagnósticas no accesibles en Atención Primaria (AP).

 

Existen, sin embargo, razones para apoyar la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz en la ELA:

  • El retraso diagnóstico aumenta dos veces el riesgo de muerte (variable independiente asociada a la supervivencia)6.
  • El diagnóstico precoz permite iniciar tempranamente un tratamiento neuroprotector que minimice el deterioro neuronal. La supervivencia en ,45 años es significativamente mejor que en los de mayor edad1,5.
  • Éticas: como el derecho del paciente a conocer el diagnóstico y el pronóstico, con el que poder realizar una planificación futura de su vida y sus voluntades.
  • Psicológicas: la ansiedad y la angustia de no disponer de un diagnóstico preciso a la vez que el paciente va perdiendo autonomía. Cuanto más precoz es el diagnóstico, más oportunidades existen de prolongar la autonomía del paciente.
  • Evita o reduce los diagnósticos erróneos y los tratamientos innecesarios.

 

Dado que se trata de una enfermedad con baja incidencia y corta supervivencia, la evidencia para el diagnóstico y el manejo de ELA es débil5 y sus recomendaciones se basan en el consenso de expertos:

 

La anamnesis1 (orientada a descartar exposición a tóxicos, contactos de riesgo o síntomas sistémicos que hagan sospechar problemas metabólicos o enfermedades subyacentes) y la exploración física compatible permitirán establecer un diagnóstico de sospecha para derivar al paciente a NRL lo antes posible5.

 

¿Cuáles son los síntomas y signos que se pueden encontrar en la consulta?

Hay que prestar atención a los síntomas y signos que orientan al deterioro de las NNMMSS y NNMMII, que se resumen en la tabla 1.

 

Un dato que puede ayudar a establecer la sospecha es conocer aquello que no resulta afectado por la ELA:

  • No se producen alteraciones sensitivas (ni superficiales ni profundas).
  • No suelen afectarse los oculomotores.
  • Suele preservarse el control esfinteriano.
  • No se compromete el funcionamiento del músculo liso (regulado por el sistema nervioso vegetativo).
  • El sistema sensorial y el estado de consciencia.

 

El fenotipo de presentación tiene importancia tanto en el pronóstico como en la supervivencia. Se definen cuatro:

  • ELA de inicio en extremidades con combinación de signos de las NNMMSS y NNMMII.
  • ELA de inicio bulbar con dificultades en el habla, deglución y posterior afectación en extremidades.
  • ELA con afectación pura de las NNMMSS (la menos común).
  • Atrofia muscular progresiva con afectación pura de las NNMMII.

 

Se definen también formas de presentación atípicas que dificultan aún más el diagnóstico precoz e incluyen:

  • Pérdida de peso (constituye un factor de mal pronóstico).
  • Calambres.
  • Fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular.
  • Disfunción cognitiva tipo afectación del lóbulo frontal.

 

Se recomienda, una vez establecida la sospecha, derivar de forma prioritaria al NRL para realizar el diagnóstico diferencial a través de:

  • Analítica general: no existe consenso sobre qué determinaciones realizar. La EFNS (European Federation of Neurology Societies) recomienda los siguientes parámetros: velocidad de sedimentación globular (VSG), proteína C reactiva (PCR), hemograma, alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST), hormona lactato deshidrogenasa (LDH), función tiroidea (TSH, T4 y T3 libre), vitamina B12, folatos, proteinograma, inmunofluorescencia, creatincinasa (CK), creatinina, ionograma (calcio, fósforo, sodio, potasio, cloro), glucosa.
  • Estudios neurofisiológicos: permiten detectar anomalías de las NNMMII, típicamente el electromiograma (EMG) muestra denervación y cambios neurogénicos crónicos. La velocidad de conducción y los estudios de sensibilidad son normales.
  • Radiografía (Rx) de tórax: para excluir otros diagnósticos.
  • Resonancia magnética (RM): no evidencia alteraciones patognomónicas de la ELA, pero ayuda a descartar otros procesos que podrían cursar con debilidad7.

 

Habitualmente el diagnóstico se puede establecer con la exploración física, el estudio neurofisiológico y mediante la exclusión de otros diagnósticos diferenciales7, y atendiendo a la progresión de los síntomas. Existen unos criterios clínicos (El Escorial) complementados con unos algoritmos electrodiagnósticos (Awaji) que mejoran la sensibilidad de los primeros sin perder especificidad5. De las visitas derivadas al neurólogo por sospecha de ELA, en un 5-8% de los casos que presentaban síntomas sugestivos de ELA, el 50% de ellos fueron diagnosticados de otras enfermedades que tienen tratamiento5.

 

La sospecha se encontraría ante la asociación, en un mismo territorio muscular, de síntomas y signos en grado variable que reflejen la afectación de las NNMMSS y las NNMMII, sin compromiso sensitivo.

 

Así, sería un cuadro sugestivo de ELA el hallado en un paciente que presentara de forma progresiva debilidad y atrofia muscular, o bien disartria y disfonía, junto con hiperreflexia en la exploración física y sin hallazgos de alteración en la sensibilidad, control de esfínteres ni musculatura oculomotora, o bien atrofia y fasciculaciones en la lengua7,2

 

Se proponen, como criterios para derivación al NRL, los siguientes1:

  • Debilidad con atrofia muscular.
  • Presencia de disartria o disfonía con afectación muscular o fasciculaciones.
  • Hiperreflexia.
  • Progresividad del cuadro.

 

Se recomienda que sea un profesional que conozca al paciente y que tenga conocimientos sobre la enfermedad y su curso quien se comunique con él y su familia a la hora de transmitirles el posible diagnóstico. Es importante que el paciente y su familia se sientan acompañados durante todo el proceso del diagnóstico y el curso de la enfermedad.

 

Seguimiento

El papel del médico de familia será:

  • La detección precoz de las complicaciones propias de la enfermedad.
  • El tratamiento sintomático de todas aquellas incidencias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente.
  • Y el apoyo y la atención domiciliaria cuando el paciente lo precise.

 

Se recomienda revisar el diagnóstico regularmente1,2,5-8, para observar si existe o no progresión de los síntomas, nuevos síntomas atípicos, etc.

 

Se debe asegurar la continuidad de los cuidados y establecer vías de comunicación fluidas y ágiles entre el médico de familia y el NRL. Se pueden programar visitas en AP entre las visitas del NRL, teniendo en cuenta aquellas que se sucederán a demanda del paciente.

 

La existencia de equipos multidisciplinarios en España no está reglada, pero hay experiencias en varios hospitales del país. Las guías recomiendan la atención multidisciplinar en pacientes con ELA para optimizar recursos, prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del paciente5,6 (grado de recomendación B). Sin embargo, una ágil y adecuada coordinación entre niveles asistenciales (primaria y secundaria) permite dar respuesta a las necesidades del paciente y de su familia5,6.

 

¿Qué síntomas indican progresión de la enfermedad? ¿Cuáles constituyen una urgencia? ¿Cómo tratar los síntomas intercurrentes no urgentes? ¿Qué valorar en las visitas? ¿Cuáles son las medicaciones contraindicadas? Habrá que afrontar estas y otras cuestiones durante el seguimiento del paciente. Se requieren herramientas que permitan dar respuesta a ellas, ya sean conocer qué fármacos utilizar según el síntoma, cuándo derivar al paciente a urgencias hospitalarias, o bien cuándo adelantar la visita de seguimiento al NRL.

 

Los síntomas que aparecen en la progresión de la enfermedad y que se deben valorar en las visitas programadas son los siguientes:

  • Sialorrea.
  • Existencia de disfunción bulbar: disfagia, alteraciones en el lenguaje (disartria).
  • Progresión respiratoria: disnea, capacidad de toser, ortopnea.
  • Alteraciones psiquiátricas-psicológicas:
    • Depresión/ansiedad.
    • Labilidad emocional.
    • Insomnio.
  • Alteraciones musculares:
    • Debilidad muscular.
    • Rampas.
    • Espasticidad.
  • Alteraciones en el ritmo intestinal (diarrea, estreñimiento, incontinencia fecal) secundarias a la inmovilidad y a la disfagia.
  • Pérdida de peso, índice de masa corporal (estado hipermetabólico en un 50-60% de los pacientes2, junto con problemas de alimentación secundarios a la disfagia).

 

En la tabla 2 se encuentran detallados estos síntomas, así como su tratamiento9.

 

De todos ellos, la afectación respiratoria es la que más motiva visitas a urgencias y empeora el pronóstico. La insuficiencia respiratoria, como consecuencia de la debilidad diafragmática y la aspiración e infección, constituye la principal causa de muerte1,2,5-8. La ortopnea es el síntoma más relacionado con la insuficiencia respiratoria, por lo que tiene que constar en la anamnesis. Entre las pruebas de función respiratoria, la capacidad vital forzada es la más relevante5. En la tabla 3 se pueden encontrar los signos y síntomas de afectación respiratoria en la ELA1.

Otro apartado que genera dudas es la conveniencia de realizar estudios genéticos. La herencia suele ser recesiva en los países europeos5,10 con un fenotipo lentamente progresivo. La herencia dominante es poco frecuente y presenta un fenotipo más agresivo. Solo se recomienda en aquellos casos de historia familiar de ELA documentada o en casos esporádicos con fenotipo característico de mutaciones concretas.

 

El único tratamiento actualmente aprobado es el riluzol (Riluzole®)6, que tiene pocos efectos secundarios (26% fatiga, náuseas y alteraciones de la función hepática), pero es poco efectivo en los estadios finales de la enfermedad y no existe consenso sobre cuándo interrumpir el tratamiento6. El riluzol se debe ofrecer para enlentecer el curso de la enfermedad (grado de recomendación A)6,5.

 

No existe evidencia de otro tipo de tratamientos ni de coadyuvantes6,5: vitamina E (grado de recomendación B)5, creatinina (grado de recomendación A)5, ginkgo biloba, inmunoglobulina endovenosa, etc.

 

Enfermedad de Parkinson

Se trata de la enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Su incidencia aumenta rápidamente con la edad, afecta al 1% de los mayores de 60 años y al 4% de los mayores de 80 años; se estima que en España la incidencia es de 16 casos por cada 100.000 personas y año. La prevalencia es de entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas mayores de 40 años. La mayoría de los estudios demuestran una discreta preponderancia en hombres o ninguna diferencia en la prevalencia entre sexos11.

 

Se desconocen con precisión su origen (probablemente multifactorial) y sus mecanismos fisiopatológicos. La mayoría de los casos son esporádicos, pero los factores genéticos tienen un mayor impacto cuando la clínica se inicia antes de los 50 años. Se han identificado casos de EP hereditaria con herencia dominante (poco frecuente), y de EP juvenil de herencia recesiva. En estos momentos no se recomiendan estudios genéticos11, salvo12 en familias con múltiples miembros afectados en más de una generación, que sugieran herencia dominante y en casos esporádicos, si la edad de inicio es previa a los 40 años.

 

Su patogenia se caracteriza por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra y por el desarrollo de cuerpos de Lewy en las neuronas dopaminérgicas residuales. Se considera que se produce un equilibrio entre las neuronas y los receptores dopaminérgicos una vez que se inicia la degeneración hasta que la pérdida de las neuronas dopaminérgicas supera el 60%, momento en que aparecen los síntomas motores. Estos cambios podrían detectarse hasta 20 años antes de iniciar los síntomas motores y se acompañarían de pródromos clínicos de síntomas no específicos como hiposmia (73-90%13), estreñimiento y fatiga. El uso de la hiposmia como diagnóstico precoz no está claro14 .

 

Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnóstico es eminentemente clínico y debe revalorarse a lo largo del tiempo, ya que a medida que progresa, el diagnóstico se hace más certero. El diagnóstico de certeza lo aporta la anatomía patológica.

 

Las tareas principales de la AP en esta enfermedad son: el soporte y acompañamiento al paciente y a su familia a medida que va perdiendo autonomía, intentar mantener en cada momento la mayor calidad de vida posible, y conocer los síntomas de progresión, los efectos secundarios de los fármacos implicados en el tratamiento y los fenómenos asociados (on-off, discinesias, etc.) al tratamiento prolongado.

 

Clínica y diagnóstico

El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con manifestaciones clínicas cardinales de rigidez, bradicinesia y temblor. La principal causa de parkinsonismo, en un 75-85% de los casos, es la EP; en un 7-10% es de causa farmacológica y en un 10-15% se habla de una EP plus (se añaden otros síntomas), que incluye entidades como la parálisis supranuclear progresiva, la atrofia sistémica múltiple, la enfermedad por cuerpos de Lewy y la degeneración corticobasal.

 

Se distinguen dos grupos de síntomas:

  • Motores:
    • Tríada clásica de bradicinesia, temblor y rigidez.
    • Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminución del parpadeo, sialorrea; visión borrosa, alteración de la mirada hacia arriba y de la convergencia; micrografía, distonía, postura encorvada; marcha festinante, etc.
  • No motores (cognitivas, autonómicas y sensoriales): debilidad, fatiga, hiposmia, trastornos del sueño (insomnio, sueño excesivo diurno, síndrome REM, síndrome de piernas inquietas); trastornos del estado de ánimo (depresión, ansiedad, apatía, abulia); psicosis (alucinaciones auditivas y sobre todo visuales, delirios); alteraciones autonómicas (hipotensión ortostática, disfunción eréctil, urgencia e incontinencia urinaria, seborrea, alteración en la termorregulación y sudoración excesiva). Algunas de ellas pueden preceder en años a los síntomas clásicos motores, mientras que otras se desarrollan con el progreso de la enfermedad.

 

La sospecha diagnóstica se puede establecer si existen síntomas motores iniciales, como enlentecimiento y torpeza, y estos son unilaterales y progresan asimétricamente. Los pacientes relatan que11 les cuesta rotar en la cama, levantarse de la silla, coger las monedas de los bolsillos, que tienen sensación de inestabilidad y a medida que progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fenómenos de bloqueo al cambiar de dirección. Muchos de estos síntomas se deben a la confluencia de dos o más síntomas motores. El diagnóstico precoz es difícil sobre todo en los estadios precoces12. La vivencia de los pacientes ante la pérdida de autonomía y ante el diagnóstico ha sido estudiada15.

 

Los síntomas que deben hacer pensar en otra entidad diferente de la EP son12:

  • Caídas frecuentes en estadios precoces.
  • Ausencia de temblor.
  • Progresión rápida.
  • Simetría en la exploración de los síntomas motores.
  • Disautonomía (en el momento del diagnóstico).
  • Pobre respuesta a levodopa.

No existen pruebas diagnósticas específicas y no se recomienda realizar pruebas de imagen sistemáticas, solamente cuando la presentación clínica haga dudar11-13. Una RM normal no permite excluir el diagnóstico de EP.

 

La precisión diagnóstica ante la sospecha clínica cuando se confirma con anatomía patológica presenta una sensibilidad del 75%, que aumenta hasta el 90% si quien hace el seguimiento a largo plazo del paciente es un especialista en trastornos del movimiento. Por ello, todas las guías consultadas convienen en que ante la sospecha clínica y antes de iniciar el tratamiento, se derive al paciente a un neurólogo o especialista en trastornos del movimiento para realizar el diagnóstico diferencial oportuno11,12.

 

Seguimiento

La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones respiratorias o urinarias, complicaciones por úlceras por decúbito debido a la postración. La mortalidad es mayor si coexisten EP y demencia11,12.

 

Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier momento por el paciente (y durante ellas), es importante preguntar de forma sistemática por la aparición de síntomas disautonómicos, otros síntomas no motores, aparición de nuevos síntomas motores (para evaluar el impacto en la autonomía del paciente y la necesidad de recursos) y sobre fenómenos relacionados con el uso de los fármacos para el tratamiento.

 

El objetivo del tratamiento no es eliminar los síntomas, sino mantener una función aceptable con los menores efectos indeseables11.

Las tablas 4 y 5 tratan sobre el abordaje de los síntomas y la tabla 6, sobre los tratamientos disponibles16-18.

 

Esclerosis múltiple

Se trata de una enfermedad inflamatoria crónica del SNC, caracterizada por la aparición sucesiva a lo largo del tiempo de focos (placa) de inflamación (lesión aguda) en cualquier localización del SNC y que se resuelven dejando zonas de desmielinización y gliosis (lesión crónica)19. Aproximadamente una de cada 10 placas agudas tiene expresión clínica. Es la causa de incapacidad por enfermedad más frecuente en personas jóvenes en los países desarrollados y acorta la esperanza de vida en 6-10 años20. La mortalidad es casi tres veces mayor que en la población general y se debe, en un 60% a causas relacionadas con la EM20.

 

La principal causa de discapacidad la provoca la afectación de la vía piramidal (debilidad, espasticidad, atrofia, etc.).

 

¿Cuándo sospechar de esclerosis múltiple? Diagnóstico de sospecha

Cualquier síntoma neurológico21 en una persona joven atribuible a una disfunción neurológica de duración mayor de 24 horas tiene que alertar sobre esta entidad. Puede diferenciarse clínicamente de un ictus por el tiempo de instauración de los síntomas, que en la EM es de horas-días19.

 

En ocasiones, la exploración de los síntomas neurológicos que haría sospechar de EM es difícil (pérdida de visión en un ojo que ya no está presente en el momento de la consulta, p. ej.). Es suficiente la coherencia-consistencia de los síntomas expresados por el paciente para motivar una valoración neurológica de urgencia19.

 

De nuevo, un diagnóstico precoz permite plantear un tratamiento temprano que modifique el curso de la enfermedad a sabiendas de que el tratamiento actual permite esperar un retraso en la incapacidad y un pronóstico mejor. Así que el médico de AP debe estar alerta para identificar los síntomas sugestivos de EM.

 

Las presentaciones clínicas incluyen19,22:

  • Pérdida o reducción de la visión en un ojo con movimientos oculares dolorosos.
  • Visión doble.
  • Signo de Lhermitte (alteración sensitiva que recorre la espalda hasta las caderas y se produce al flexionar la cabeza hacia delante).
  • Alteración sensitiva ascendente con o sin debilidad: adormecimiento, quemazón, picor, pérdida de sensibilidad, etc., en un territorio atribuible a una lesión del SNC (p. ej., una extremidad).
  • Problemas de inestabilidad en la marcha, torpeza, equilibrio.
  • Pérdida de la capacidad manipulativa.

 

Junto con:

  • Edad menor de 50 años.
  • Historia previa de síntomas neurológicos y presencia de los síntomas descritos por más de 24 horas.
  • Síntomas que pueden persistir días, semanas y que se autolimitan en el tiempo.

 

Se recomienda no sospechar si los síntomas principales son fatiga, depresión o mareos, a menos que estos se acompañen de una historia o evidencia de síntomas o signos neurológicos focales.

 

Se recomienda realizar una analítica general para descartar otros procesos aunque no hay consenso en los parámetros que se deben incluir22: hemograma, VSG, PCR, pruebas de función hepática, filtrado glomerular, glucosa, calcio, hormona tiroestimulante (TSH), vitamina B12, serología VIH. Otra guía21 añade a esa recomendación incluir: anticuerpos antinucleares (ANA), anti-Ro y anti-La, serología sífilis, y Borrelia burgdorferi.

 

El estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) es la técnica que más información puede aportar sobre lo que ocurre en el SNC. Más de un 90% de los pacientes con EM tienen una síntesis de inmunoglobulina G (IgG) intratecal incrementada pero es menos específica que la detección de bandas oligoclonales (BOC). La detección de BOC en LCR tiene una sensibilidad del 95% en el diagnóstico de EM; su ausencia tiene un alto valor predictivo negativo para el desarrollo de EM23.

 

No acaba de estar claro el papel de los potenciales evocados (ni de qué tipo) en el diagnóstico de la EM21-23.

 

La RM es la técnica con mayor sensibilidad para la detección de placas desmielinizantes (las detecta en más del 97% de los pacientes con EM clínicamente definida). Es una técnica esencial no solo para el diagnóstico, sino como marcador pronóstico en las fases iniciales de la enfermedad, tanto en la predicción de las recurrencias clínicas como en la gravedad de la discapacidad futura23.

 

La incerteza del diagnóstico (que depende, en ocasiones, de la aparición de un nuevo brote en el tiempo) genera una incertidumbre en el paciente y en la familia que hay que ayudar a transitar. La información que se pueda proporcionar y el acompañamiento ayudarán a disminuir la ansiedad y la angustia asociadas a la espera de la confirmación del diagnóstico.

 

Al no tratarse de una enfermedad hereditaria, no debe realizarse consejo genético alguno.

 

¿Qué hacer ante la sospecha de un brote? Seguimiento

Se define un brote como la aparición de síntomas o signos de disfunción neurológica de instauración aguda y con una duración mínima de 24 horas, o bien un deterioro significativo de síntomas neurológicos preexistentes que habían estado estables o ausentes durante al menos 30 días en ausencia de fiebre o infección. Aquellos síntomas que ocurren en un período de 30 días se considera que forman parte del mismo episodio21.

 

La importancia de los brotes reside en su frecuencia, no en su gravedad y en que, según su frecuencia, los neurólogos pueden valorar un cambio de tratamiento.

 

Los brotes se resuelven con o sin secuelas. Uno de cada diez brotes tiene expresión clínica, el resto son clínicamente silentes pero ocasionan deterioro neuronal progresivo.

 

La progresión de la enfermedad es la que la hace neurodegenerativa y la que a su vez provoca discapacidad. Existen tres tipos de progresión19,23:

  • Remitente recurrente (en brotes). Es la forma de presentación más frecuente, con una media de edad de inicio de 30 años. Un 25% pasarán, en un período de unos 10-15 años, a la
  • Fase secundaria progresiva, caracterizada por un lento y progresivo deterioro neurológico independiente de los brotes.
  • Primaria progresiva. Un 10% de los pacientes con EM evolucionan desde el inicio con un deterioro neurológico de instauración insidiosa y progresivo sin brotes intercalados. Media de edad de inicio 38 años.

 

La identificación de los síntomas como parte de un brote es difícil tanto para los pacientes como para los médicos de familia. En la tabla 7 aparece un resumen de los síntomas, con la exploración y el tratamiento correspondientes.

 

Sería conveniente que el paciente dispusiera del teléfono del neurólogo para consultar19. Se podría plantear la misma necesidad en los pacientes con ELA.

 

Si el síntoma predominante es un deterioro del estado general, normalmente hay que pensar en una infección intercurrente. Las más frecuentes en pacientes con EM son las infecciones de orina, que no suelen presentar los síntomas típicos (disuria, hematuria, etc.). El tratamiento es el habitual en la población general. En caso de no remitir los síntomas pese al tratamiento, habría que derivar al NRL por tratarse de un posible brote.

 

Los episodios febriles por infección pueden simular un «seudobrote», por exacerbación de las zonas previamente afectadas por los brotes.

 

Existen proyectos de coordinación en el estado español que merecen ser revisados y exportados, como el Proyecto Bilbao.

 

Los brotes pueden ser clasificados según la discapacidad que provocan (valorada con la Escala Ampliada del Estado de Discapacidad [EDSS, por sus siglas en inglés]) y será esta la que definirá la necesidad de tratarlos o no (tabla 8)19,21-24.

Es importante recordar que:

  • Los síntomas pueden empeorar con el calor.
  • Dado que la enfermedad se presenta en mujeres jóvenes, pueden consultar por deseo gestacional. Conocer que los brotes tienden a disminuir durante el embarazo, pero que aumentan en los 3-6 meses posparto, regresando a los ratios preembarazo tras ese período. El embarazo no aumenta el riesgo de progresión22.
  • El tabaco incrementa la progresión de la enfermedad (como mecanismo tóxico que puede afectar a las zonas del SNC inflamadas, más vulnerables a otros elementos patogénicos)22,23.
  • En cuanto a las vacunas, las recomendaciones son las mismas que en la población general, teniendo en cuenta la contraindicación de las vacunas vivas en caso de realizar tratamiento biológico19,21,22,25-27.
  • Se recomienda el ejercicio físico y la rehabilitación. No queda claro cada cuánto debería proponerse realizarla.
  • No hay evidencia sobre el tipo de dieta que realizar.
  • La anestesia de cualquier clase en caso de cirugía no está contraindicada.
  • Existe una escala de evaluación de la movilidad para valorar el estado del paciente que puede usarse en el seguimiento EDSS, Expanded Disability Status Scale.

 

Ejercicio y rehabilitación

Tanto la EM como la EP y la ELA son enfermedades que provocan discapacidad en los pacientes y, por tanto, es primordial mantener su autonomía.

 

Esclerosis lateral amiotrófica:

  • La fisioterapia permite mantener la independencia el mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la incomodidad postural8.
  • Los ejercicios pueden ser activos o pasivos, dependiendo del grado de debilidad presente.
  • En cuanto a la ELA bulbar, que incide desde el primer momento con alteraciones en la comunicación, la deglución y la respiración, sería recomendable, según los expertos, iniciar la terapia incluso antes de la aparición de los síntomas8.

 

Enfermedad de Parkinson:

  • En el Parkinson, la terapia física mejora el equilibrio, la fuerza muscular y la velocidad de la marcha. No se ha demostrado que una terapia física sea mejor que otra12.
  • Aquellos pacientes con disartria o hipofonía pueden beneficiarse de logopedia.
  • Pese a que existe menor evidencia para su recomendación, la terapia ocupacional es beneficiosa para los pacientes con Parkinson ya que puede ayudar a mantener los roles sociales, familiares y laborales, así como mejorar la seguridad y la función motora y debería ofrecerse a aquellos que presentan dificultades en la realización de las actividades de la vida diaria12.

 

Esclerosis múltiple:

  • La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espasticidad en la EM21, en combinación con los fármacos o bien en el caso de que estos produzcan efectos secundarios invalidantes.

 

Lecturas recomendadas

La ELA en casa.8

Se trata de una guía que ayuda a responder a las diferentes preguntas que los especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria pueden formularse y les sean formuladas por el paciente a lo largo de su enfermedad. Al final dispone de una guía de recursos (soporte, sociales, asociaciones) para poder prescribir y orientar a los pacientes.

Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prácticos. Vol 18. N.o 10. 2010.17

Como versa su título, se trata de un extenso y útil repaso a los aspectos prácticos del manejo del Parkinson y de su tratamiento (tanto de síntomas motores como no motores). Destacan las tablas sobre efectos secundarios de los fármacos más usados así como sus interacciones.

Guía NICE 2014 sobre EM.22

Recomendada especialmente por ser la guía que reúne las más recientes evidencias sobre la EM, diagnóstico y tratamiento.

 

Ampliación de información

Coggrave M, Norton C, Cody JD. Management of faecal incontinence and constipation in adults with central neurological diseases. Cochrane Database Syst Rev 2014;1:CD002115.

Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD002115.pub5/epdf

Payne C, Wiffen PJ, Martin S. Interventions for fatigue and weight loss in adults with advanced progressive illness. Cochrane Database Syst Rev. 2012;1:CD008427.

Disponible en: http://www.cochranelibrary.com/enhanced/doi/10.1002/14651858.CD008427.pub2

 

Bibliografía

  1. Arpa J, Enseñat A, García A, et al. Guía para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica en España. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2007.
  2. Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). The Lancet Neurology, 7 de febrero de 2011, DOI: 10.1016/50140-6736(10)61156-7
  3. López Vega JM, Calleja J, Combarros O, Polo JM, Berciano J. Motor neuron disease in Cantabria. Acta Neurol Scan. 1988;77:1-5.
  4. Hirano A, Kurland L, Sayre G. Familial amyotrophic lateral sclerosis: A subgroup characterized by posterior and spinocerebellar tract involvement and hyaline inclusions in the anterior horn cells. Arch Neurol. 1967;16:232-43.
  5. EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) – revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol. 2012;19:360-75.
  6. Guia oficial de diagnòstic i tractament de la esclerosi lateral amiotròfica de la Societat Catalana de Neurologia. Disponible en: http://www.scn.cat/docs/guies_protoc/9_Esclerosi_Lateral.pdf
  7. Shoesmith CL, Strong MJ. Amyotrophic lateral sclerosis: update for family physicians. Can Fam Physician. 2006;52:1563-9.
  8. La ELA en casa. Fundación Diógenes. 2008. Disponible en: http://www.fundacionela.com/descargas/LA_ELA_EN_CASA.pdf
  9. Tiryaki E, Horak HA. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn). 2014;20(5):1185-207.
  10. Chen S, Sayana P, Zhang X, Le W. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: an update. Mol Neurodegener. 2013;8:28.
  11. Guía oficial de diagnostic i tractament de la malaltia de Parkinson de la Societat Catalana de Neurologia.
  12. Gazewood JD, Roxanne Richards D, Clebak K.Parkinson disease: an update. Am Fam Physician. 2013;87(4):267-73.
  13. Berardelli A, Wenning GK, Antonini A, Berg D, Bloem BR, Bonifati V, et al. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of Parkinson’s disease. Eur J Neurol. 2013;20:16-34. [Erratum in: Eur J Neurol. 2013 Feb;20(2):406.]
  14. Grimes D, Gordon J, Snelgrove B, Lim-Carter I, Fon E, Martin W, et al.; Canadian Neurological Sciences Federation. Canadian Guidelines on Parkinson’s Disease. Can J Neurol Sci. 2012;39(Suppl 4):S1-30.
  15. Soundy A, Stubbs B, Roskell C. The experience of Parkinson’s disease: a systematic review and meta-ethnography. ScientificWorldJournal. 2014;2014 613592.
  16. Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Diagnosis and pharmacological management of Parkinson’s disease. A national clinical guideline. January 2010.
  17. Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prácticos. Volumen 18. Nº10. 2010. Disponible en: http://www.osakidetza.euskadi.eus/contenidos/informacion/cevime_infac/eu_miez/adjuntos/infac_v18_n10.pdf
  18. Wood LD1, Neumiller JJ, Setter SM, Dobbins EK.. Clinical review of treatment options for select nonmotor symptoms of Parkinson disease. Am J Geriatr Pharmacother. 2010;8:294-315.
  19. Protocolo Bilbao de Esclerosis Múltiple. Neurologia EM Atención Primaria. Disponible en: http://www.osakidetza.euskadi.eus/r85-ckcmpn05/es/contenidos/informacion/protocolo_esclerosis/es_osk/index.shtml
  20. Diseño de un protocolo de interacción entre Atención Primaria y hospital, para mejorar la detección precoz y el seguimiento de los pacientes con esclerosis múltiple. Proyecto de investigación comisionada. Marzo, 2013.
  21. Grupo de Trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre la Atención a las Personas con Esclerosis Múltiple. AIAQS y FEM/Cemcat, coordinadores. Guía de práctica clínica sobre la atención a las personas con esclerosis múltiple. Barcelona: Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut. Generalitat de Catalunya; 2012.
  22. National Institute for Health and Care Excellence (2014) Multiple Sclerosis Management of multiple sclerosis in primary and secondary care. NICE clinical guidance 186. London: National Institute for Health and Care Excellence. Disponible en: https://www.nice.org.uk/guidance/cg186
  23. Guia oficial de diagnòstic i tractament de l’Esclerosi Múltiple de la Societat Catalana de Neurología. Disponible en: http://www.scn.cat/docs/guies_protoc/6_EscMultiple.pdf
  24. Infac. Gabapentina y pregabalina, entre el uso y el abuso. 2014;22:4.
  25. Farez MF, Correale J. Yellow fever vaccination and increased relapse rate in travelers with multiple sclerosis. Arch Neurol. 2011;68(10):1267-71.
  26. Auriel E, Gadoth A, Regev K, Karni A. Seasonal and H1N1v influenza vaccines in MS: safety and compliance. J Neurol Sci. 2012;314(1-2):102-3.
  27. Confavreux C, Suissa S, Saddier P, Bourdes V, Vukusic S. Vaccinations and the risk of relapse in multiple sclerosis. Vaccines in Multiple Sclerosis Study Group. N Engl J Med. 2001;344(5):319-26.
  28. He D, Zhang Y, Dong S, Wang D, Gao X, Zhou H. Pharmacological treatment for memory disorder in multiple sclerosis. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Dec 17;12:CD008876.
  29. Burton J. Oral versus intravenous steroids for treatment of relapses in multiple sclerosis. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jul 8;(3): CD006921.