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Caso clínico
Cuidado con lo obvio, la habilidad clínica no es suficiente
Cecilia Guillén Montiel
Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria
Tutora de Médicos internos Residentes en la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria
CS de Orihuela. Alicante
Ovsepyan Mariya
Residente de 1er año de Medicina de Familia y Comunitaria
CS de Orihuela. Alicante
Freddy Antonio Fermín Salcie
Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria
CS de Orihuela. Alicante
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Puntos clave

  • La enfermedad poliquística renal es una enfermedad genética, frecuente, que afecta a casi 12 millones de personas en todo el mundo.
  • Atención Primaria (AP) puede contribuir a su diagnóstico precoz.
  • El uso del ecógrafo en AP puede agilizar el diagnóstico.
  • La hipertensión arterial (HTA) secundaria a esta enfermedad es una de las formas de HTA secundarias más frecuente.
  • Un buen razonamiento clínico y una habilidad diagnóstica correcta no son suficientes sin una comunicación adecuada.

 

Motivo de consulta

Paciente varón que acude a la consulta de Atención Primaria (AP) después de realizar la revisión de riesgo laboral por su mutua, donde le detectan anemia severa y presión arterial (PA) elevada.

 

Características de la persona

Se trata de un hombre de 48 años de edad. Sin antecedentes de interés, fumador de 20 paquetes/año. Emigrante de Ucrania, con familia a su cargo. Su tía y su padre fallecieron antes de los 60 años debido a una enfermedad renal. Refiere una buena relación con su familia y apoyo en su entorno social.

 

Episodio actual: intensa astenia sin otros síntomas acompañantes y no está realizando ni ha realizado recientemente ningún tratamiento farmacológico.

Formación temprana de hipótesis

Dados los resultados de la analítica del servicio de prevención, donde se apreciaba: creatinina 3,48 mg/dl, urea 149 mg/dl, filtrado glomerular (FG) 19,6 ml/min, hemoglobina (Hb) 8,7 g/dl con un volumen corpuscular medio (VCM) de 93, presión arterial (PA) alta, y los antecedentes familiares del paciente, nos planteamos como hipótesis inicial que pueda tratarse de una enfermedad renal probablemente crónica. La posibilidad de realizar una ecografía para acortar el diagnóstico implicó, en nuestro caso, no seguir de forma exhaustiva las guías.

 

Diagnóstico del problema

Peso 67 kg; talla 176 cm; índice de masa corporal (IMC) 22; PA 170/100 mmHg; frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, afebril, saturación de oxígeno (SatO2) 97 %.Palidez cutánea, no adenopatías. Auscultación pulmonar (AP): normal. Auscultación cardíaca (AC): ruidos cardíacos (RC) rítmicos, soplo mesosistólico eyectivo, audible en ápex y borde paraesternal izquierdo. No adenopatía. Abdomen: ruidos hidroaéreos (RHA) presentes, casi todo el abdomen ocupado por dos masas convexas, de consistencia dura, no dolorosas, la derecha llega a la fosa ilíaca derecha, no soplos abdominales. Miembros inferiores (MMII): pulsos pedios presentes, no edemas ni signos de trombosis venosa profunda (TVP).

 

Figura 2  Figura 3

 

En la consulta se decide hacer una ecografía de abdomen pues se dispone de ecógrafo en el centro de salud (figuras 2 y 3). En ellas se observan dos masas con múltiples quistes, no evidenciándose estructura renal. La proyección cardíaca presenta crecimiento ventricular.

 

Decisiones terapéuticas farmacológicas y no farmacológicas

Se deriva al paciente al hospital con sospecha de enfermedad renal poliquística, HTA y anemia secundaria.

 

A las 48 horas revisamos la clínica del paciente y constatamos que no se había realizado ni el ingreso ni la visita al hospital de referencia.

 

Ante la duda de que no se había realizado una comunicación efectiva, se localiza por teléfono al paciente y se le repite la información. El enfermo no había acudido por no dejar solo a su hijo pequeño, pensaba ir cuando su mujer llegara del extranjero. No había entendido la gravedad de su situación.

 

El paciente ingresó en nefrología del hospital de referencia al día siguiente con una Hb de 5,5 g/dl y creatinina de 6,5 mg/dl. Filtrado glomerular (FG) 10 ml/min. Insuficiencia renal (IR) grado 5. Por la gravedad de la anemia a su ingreso, se le interroga sobre sangrados digestivos. La familia comentó que presentaba rectorragia desde hace semanas. Se solicitó una colonoscopia, que evidenció una neoplasia de sigma estenosante con signos de sangrado.

 

Diagnóstico diferencial

Podíamos suponer dos escenarios clínicos en AP para este mismo caso, uno en el que solo disponíamos de analítica sin ecografía, la única aproximación diagnóstica es de insuficiencia renal, y en este caso es necesario ser exhaustivo en el seguimiento de guías para un diagnóstico correcto.

 

Otro escenario era el nuestro, en el que contábamos con la analítica, la exploración física y la ecografía, que reduce el diagnóstico diferencial a una poliquistosis renal.

 

Explicación del problema

La enfermedad renal (poliquistosis renal autosómica dominante, PQRAD) se caracteriza por presentar compromiso renal bilateral y extrarrenal. Generalmente se presenta en la tercera o cuarta década de la vida, y es más rara en la infancia. Se estima en 1:1.000 nacidos1,2. Existe alteración en la capacidad de concentrar la orina, insuficiencia renal crónica (IRC) progresiva, proteinuria o hematuria, dolor lumbar, HTA, litiasis e infección de los quistes2,3.

 

Se utilizan para el diagnóstico criterios mayores: tres o más quistes en corteza o médula de ambos riñones o antecedentes familiares de la enfermedad, y criterios menores como hígado poliquístico, IRC, quistes pancreáticos y en vesículas seminales, aneurismas cerebrales.

 

El tratamiento está dirigido a minimizar las complicaciones, como el control precoz de la HTA. No hay evidencias en cuanto a la eficacia de los distintos fármacos2,4.

 

Existen dos tipos de enfermedad poliquística: recesiva (PQRAR) y dominante (PQRAD) por frecuencia. Son similares: riñones aumentados, hipertensión, defectos de concentración2,3,5.

 

Criterios sugestivos de PQRAR: neonatal, enfermedad renal terminal, historia familiar negativa, hepatosplenomegalia, hipertensión portal y varices esofágicas1,2,4.

 

Criterios sugestivos de PQRAD: historia familiar similar, quistes extrarrenales, aneurismas cerebrales, presentación renal unilateral, hematuria, infección del tracto urinario, colangitis bacteriana1,2,4.

 

Resolución del caso

En relación con la enfermedad renal poliquística autosómica, se comienza hemodiálisis con buena respuesta. Tras el diagnóstico se aconsejó realizar un estudio a la familia, con ecografía (ECO) abdominal para el diagnóstico precoz de la enfermedad.

 

En relación con la neoplasia de sigma (T3N1M0), se realizó una sigmoidectomía laparoscópica sin incidencias y tratamiento con quimioterapia y radioterapia.

 

 

Aportación del caso para la práctica habitual del médico de familia

Se dio por sentado que la explicitación del diagnóstico y la orden de derivación eran suficientes, cometiendo errores de comunicación.

 

Había barreras idiomáticas y culturales: ausencia de traductor con incomprensión del plan aconsejado. Fallo en la trasmisión completa que finaliza con la comprobación de lo entendido por el paciente. Suponer lo obvio es un error común.

 

También existían barreras sociales: la familia y sus necesidades.

 

El paciente se había ido y no le habíamos preguntado qué pensaba de nuestro plan... ¿De qué nos sirve nuestro diagnóstico completo?... ¿Cómo vamos a ayudar a alguien a quien no hemos tenido en cuenta?... ¿Cómo vamos a corregir sus barreras para cumplir con nuestro objetivo? El paciente se había ido... ¿y si no lo hubiera localizado…?

 

Debemos cuidar los fallos en el uso de informes base. Según el informe de su mutua, no tenía masas abdominales. El uso de informes base para ser más rápidos a la hora de informar, si bien se realiza de forma habitual, en los reconocimientos laborales en los hospitales y en urgencias, debe ser revisado tras la realización del mismo.

 

El registro siempre en los informes de las pruebas analíticas y otras pruebas complementarias para la reevaluación por otros facultativos es un elemento que evita o corrige estos errores administrativos. La inclusión de estos elementos puede detectar incongruencias entre las pruebas y el diagnóstico. Es decir, es recomendable adjuntar los elementos que conducen a aportar elementos necesarios para el razonamiento clínico de otro compañero responsable de la atención clínica de un paciente común.

 

Bibliografía

  1. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) CKD Work Group. KDIGO 2012 clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease. Kidney Int Suppl. 2013;3:1-150.
  2. Landa Goñi J. Enfermedad renal crónica. Los principales problemas de salud. AMF. 2013;9(4):184-95.     
  3. Alcázar R, Egocheaga MI, Orte L, Lobos JM, González Parra E, et al. Documento de consenso SEM-semFYC sobre la enfermedad renal crónica. Nefrología. 2008;28(3):273-82.
  4. Torres VE, Bennett WM. Diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease. UpToDate 2015.
  5. De Francisco AL, De la Cruz JJ, Cases A, de la Figuera M, Egocheaga MI, Garrís JI, et al. Prevalencia de la insuficiencia renal en Centros de Atención Primaria en España: Estudio EUROCAP. Nefrología. 2007;27(3):300-12.

 

Lectura recomendada

  1. Caglar K, Kibar Y, Tahmaz L, Tekin A, Yenicesu M, Vural A. Polycystic horseshoe kidney. Clin Nephrol. 2001 Jun;55(6):487-8.        

AMFj2016;5(1):3
AMF 2016;12(1):1658 | ISSN (Papel):1699-9029 | ISSN (Internet):1885-2521
Comentarios
LAURA RIVILLA | 14-02-2016
Excelente por lo completo. Repaso rápido de patología y reflexión sobre los puntos fuertes y débiles de la actuación.No conformarnos con un diagnóstico brillante sino corroborar como ha procesado el usuario esa información