Síndrome de la testarudez

Artículo publicado el 28 de diciembre de 2011

Recientemente, se ha dado a conocer una nueva enfermedad. Algunos profesionales, con larga experiencia clínica, ya sospechaban de su existencia. Sin embargo, no ha sido hasta hace pocos días que un comité de expertos ha definido sus criterios diagnósticos¹, en espera de ser incluida en la próxima edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV). Por este motivo, se publica en esta sección un artículo de revisión sobre este síndrome.

Puntos clave

El síndrome de la testarudez es una enfermedad muy prevalente y altamente infradiagnosticada.

Como existe un infracontrol, puede haber consecuencias muy negativas para la salud del paciente y su familia.

Gracias a la investigación, se están estudiando varios fármacos que tienen un futuro muy prometedor para controlar el curso de la enfermedad.

Concepto

El síndrome de la testarudez (SITEST) se define como un trastorno del pensamiento y del comportamiento, en el que el paciente presenta unas ideas y/o unas actitudes obstinadas que interfieren de forma significativa en las actividades de la vida diaria. El paciente cree que tiene razón o hace una cosa de una determinada forma, eludiendo las recomendaciones de otras personas, en ausencia de conciencia de enfermedad.

Como facultativos implicados en la atención a esta patología, somos conscientes de que no se trata de un trastorno que amenace la vida, pero sí que puede afectar profundamente la calidad de vida del sujeto que la padece. Además existe un importante infradiagnóstico e infracontrol de la enfermedad con nefastas repercusiones para el paciente y su familia.

Clasificación

Según el área del comportamiento y del pensamiento que afecte, puede clasificarse en dos subtipos:

• Síndrome de la testarudez generalizado (SITESTG): si afecta a todas las esferas de la vida. Habitualmente presenta peor pronóstico.
• Síndrome de la testarudez específico (SITESTE): si afecta a una única esfera (por ejemplo: SITEST familiar, SITEST laboral, etc).

Prevalencia

No existen datos sobre la prevalencia del SITEST, ya que hasta este momento no se habían establecido sus criterios diagnósticos y en la bibliografía se encuentran datos muy heterogéneos. Sin embargo, diversos estudios epidemiológicos apuntan una elevada prevalencia, que podría estar entre un 40-50% de la población adulta de los países desarrollados. Esto significa que para un cupo medio de 1.500 personas, unas 700 podrían sufrir esta enfermedad².

No se han descrito diferencias de prevalencia entre sexos.

Etiopatogenia y factores de riesgo

La etiopatogenia es parcialmente conocida. Se ha relacionado con diferentes alteraciones a nivel del sistema nervioso central, pero parece que la hipótesis más plausible es un aumento de un neurotransmisor: el testarutín.

Se han implicado también factores ambientales, dado que es más frecuente en determinadas regiones geográficas (por ejemplo: alguna comunidad autónoma española parece tener un aumento significativo de esta patología), y también genéticos, con una trasmisión autonómica recesiva con incursión variable. Existen familias con una fuerte agregación de casos y se han descrito también casos congénitos.

Dado que hasta ahora no se ha relacionado de forma clara con ningún factor de riesgo, no es posible la prevención de esta enfermedad. De ahí, la importancia de su diagnóstico y tratamiento precoz.

Diagnóstico

1. Anamnesis

Como el paciente no tiene conciencia de enfermedad, es la pericia y la búsqueda activa del clínico la que nos puede hacer sospechar la existencia de este trastorno, por lo que, teniendo en cuenta su elevada prevalencia, se aconseja una anamnesis dirigida a todas las personas que nos consultan.

Ante la sospecha clínica y para completar el diagnóstico, deben seguirse los pasos que se desarrollan a continuación:

2. Cuestionario TOZ-5P

Fruto de la reciente reunión de consenso del comité de expertos, se ha validado un cuestionario diagnóstico del SITEST con elevadas sensibilidad y especificidad (tabla 1).

El test consta de cinco ítems y está validado para ser autoadministrado, excepto el ítem n.º 5 que debe ser contestado por alguna persona próxima al paciente (un familiar o un compañero de trabajo).

El diagnóstico de presunción de SITEST puede realizarse a partir de una puntuación en el test de 16 puntos, y a partir de este valor, debe ser tratado en todos los casos. En las puntuaciones menores, se habla de pre-SITEST y la indicación de tratamiento se dejará a criterio del profesional aunque conviene tener en cuenta el mal pronóstico de estos pacientes que acabarán evolucionando a un SITEST en un 70-80% de los casos pasados 5 años.

3. Análisis

Se ha descrito múltiples alteraciones analíticas por lo que se recomienda determinar a todos los pacientes:

• Sangre: VSG, proteinograma, inmunoglobulinas, anticuerpos antinucleares, TSH, testosterona, 17b-estradiol, antitrobombina-III, PSA y PSA libre, incretinas.
• Gasometría arterial.
• Orina de 24 horas: magnesio.

En la actualidad se desconoce la implicación de estos parámetros en la fisiopatología de este síndrome.

También es posible determinar el marcador específico de la enfermedad: el testarutín, neurotransmisor que se encuentra elevado en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de estos pacientes. Para determinarlo, existe un kit de extracción de LCR que incorpora un reflectómetro que obtiene muestras y las analiza en pocos minutos y que podría estar disponible en las consultas de Atención Primaria en los próximos meses. Unos niveles de testarutín superiores a 3 microgr/dl se consideran diagnósticos del SITEST. Mientras no se disponga de los kits en las consultas, se debería pedir el nivel de testarutín en sangre, que aunque no sirve para el diagnóstico, sí que tiene valor para realizar el seguimiento de la enfermedad.

4. SPECT cerebral de neuroreceptores³

La exploración complementaria de elección es el SPECT cerebral.

Se practica un SPECT basal y un SPECT con estimulación. Durante la estimulación, el paciente es sometido a situaciones en las que pueda mostrar su testarudez. El patrón característico de esta enfermedad es un aumento difuso y marcado de la actividad cerebral en el córtex prefrontal ventromedial durante la estimulación.

5. Biospia por estereotaxia

La biopsia del córtex prefrontal ventromedial en la que se determina la elevada concentración de testarutín nos da el diagnóstico de certeza. Dado que se trata de una prueba invasiva debe reservarse para los casos que planteen dudas diagnósticas.

En la tabla 2 se muestran la sensibilidad, especificidad y valores predictivos de las distintas pruebas propuestas para el diagnóstico definitivo de SITEST.

Tratamiento

Hay que establecer una relación terapéutica entre médico y paciente basada en la confianza. Es fundamental, una vez hecho el diagnóstico, proceder a explicárselo al paciente de forma comprensible, evitando hacer juicios de valor o simplificaciones, intentando comprender su personalidad y sus creencias sobre el SITEST. Es fundamental evaluar la disponibilidad y posible soporte de miembros próximos de la familia.

El tratamiento del SITEST debe incluir en todos los casos un tratamiento combinado (psicoterapia y tratamiento farmacológico):

1.    Psicoterapia: se recomienda la terapia cognitivo-conductual con sesiones diarias.

2.    Tratamiento farmacológico⁴:

• Se ha ensayado con diferentes grupos de fármacos que han demostrando su no inferioridad. Ningún grupo terapéutico ha demostrado ser claramente superior a los otros, por lo que cualquiera de ellos sería una alternativa válida de tratamiento.
• Dado el elevado índice de recaídas, todo tratamiento farmacológico que se inicie debe mantenerse de por vida.
• Actualmente existen diferentes ensayos clínicos en marcha con asociaciones de estos fármacos con resultados preliminares muy prometedores. Especialmente, el laboratorio JETA está dedicando muchos esfuerzos para obtener un nuevo fármaco que parece ser de gran utilidad.

De momento las opciones de tratamiento son (tabla 3):

• ISRS: aunque se desconoce su mecanismo de acción, este grupo de fármacos ha demostrado eficacia.
• Gabapentina: también se ha ensayado con éxito este fármaco en el SITEST. Se puede hablar del axioma: neuromontín for everything⁵.
• Anticuerpos bloqueadores de los receptores del testarutín a nivel postsináptico y anticuerpos monoclonales anti testarutín: son medicamentos específicos para este síndrome que actúan disminuyendo los niveles de testarutín. Su elevado coste, hace que por el momento deban reservarse para los casos más graves.

Seguimiento y consejos para el paciente y su familia

Dado el carácter crónico de la enfermedad y su curso oscilante, con recaídas que pueden ser importantes, se recomienda un control minucioso por parte del equipo de Atención Primaria. Las visitas de seguimiento, que ha establecido como adecuadas el Comité de Expertos¹, son un mínimo de seis al año:

• Cuatro visitas por parte de la enfermera: cada 6 meses se debe pasar el test TOZ-5P y si se produce un aumento significativo de 4 puntos o más, el paciente debe ser visitado con carácter urgente por el médico de familia. En el resto de visitas, se deben controlar las constantes vitales (es posible una asociación con aumento de la presión arterial y del peso), la dieta y el estado general del paciente.
• Dos visitas mínimo con el médico de familia, para realizar el control del tratamiento. Ante cualquier cambio, adelantar la visita médica⁶.

En cuanto a la familia, se debe recomendar mucha paciencia y explicar técnicas familiares para sobrellevar la enfermedad. En casos de deterioro importante, puede ser necesaria la intervención de los profesionales de trabajo social. Se pueden valorar recursos para el descanso familiar.

También pueden ser de mucha ayuda tanto para el paciente como para la familia, las cada vez más numerosas asociaciones de pacientes con SITEST: http//:www.testarudosunidos.org

Bibliografía

1. Consenso diagnóstico y terapéutico del SITEST. Reunión de expertos. Baqueira-Beret (diciembre 2011). Auspiciado por el laboratorio JETA.

2. Blech J. Los inventores de enfermedades. Ediciones destino 2005.

3. Smith R. In search of “non-disease”. BMJ 2002;324:883–5.

4. Moynihan R, Smith R. Too much medicine? BMJ 2002;324:859–60.

5. Landefeld CS, Steinman MA.The neuromontin legacy. Marketing through misinformation and manipulation. NEJM 2009; 360:103-106.

6. Notas clínicas personales pendientes de publicar.